Bahaya Sindrom Treacher Collins Pada Bagian Wajah Seseorang

sumber gambar: hellosehat.com

Bagi anda yang sering menonton film, pasti tidak asing dengan sindrom ini jika sudah menonton film berjudul ‘Wonder’ yang dipublikasi tahun 2017. Film ini berkisah tentang Auggie sebagai penderita Displasia zigoauromandibular sehingga ia harus menjalani hidupnya dengan memakai helm astronot agar tidak banyak orang membullynya. Laman doktersehat.com menjelaskan bahwa Displasia zigoauromandibular, disostosis mandibulofacial (MFD1), atau sindrom Fransceschetti-Zwahlen-Klein merupakan nama lain dari sindrom treacher collins. Jadi apabila anda menemukan sindrom sejenisnya maka tidak akan dibuat kebingungan. Sebelum dibahas lebih jauh mengenai sindrom ini, tak salahnya kita tahu dasarnya. Pengertian dari sindrom treacher collins adalah suatu penyakit langka yang berupa gangguan perkembangan tulang dan jaringan tubuh yang ada di area wajah. Penyebabnya ialah adanya mutasi gen yang mengelola pembentukan wajah ketika di dalam janin. Penderita akan mengalami kelainan pada bentuk dagu, telinga, tulang pipi, dan kelopak mata.

Penderita sindrom treacher collins adalah bagian dari penyakit turunan atau genetik. Akan tetapi kurang lebih 60% dari pasiennya tertular bukan dari warisan orangtua namun berasar dari mutasi baru yang terjadi selama janin berada dalam kandungan. Adanya mutasi gen menyebabkan tulang pada wajah dan jaringan penyusunnya akan mati lebih cepat. Itulah mengapa wajah penderita tidak dapat terbentuk secara sempurna. Berdasarkan laman alodokter.com, ternyata ada tiga gen yang mampu mengalami mutasi untuk pembentukan sindrom ini, meliputi gen POLR1C, POLR1D, dan TCOF1. Baik gen TCOF1 dan POLR1D akan diwariskan dominan (terjadi ketika salah satu orangtuanya mengalami kelainan ini). Adapun mutasi gen POLR1C diwariskan secara resesif. Dilansir dari laman Medical News Today, menyatakan bahwa sebanyak 90 – 95% pasien treacher collins di dunia disebabkan oleh adanya mutasi gen TCOF1.

Setiap penderita memiliki gejala sindrom yang beragam. Hal ini bergantung terhadap keadaan tubuh pasien. Gejala sindrom treacher collins adalah sebagai berikut ini.

  1. Bulu mata terlihat jarang.
  2. Bentuk hidung terlihat normal namun lebih terlihat membesar akibat adanya kelainan pada jaringan sekeliling hidung.
  3. Adanya gangguan pendengaran yang disebabkan oleh pertumbuhan saluran dan tulang-tulang pendengaran yang tidak lengkap.
  4. Posisi mata cenderung ke bawah.
  5. Bentuk daun telinga terlihat tidak wajar, ada yang kecil, besar, bahkan ada yang tidak memilikinya.
  6. Memiliki jumlah gigi yang lebih sedikit daripada umumnya. 
  7. Adanya celah pada bagian bawah kelopak mata.
  8. Susah tidur dan makan.
  9. Kebutaan.
  10. Mengalami langit-langit sumbing pada beberapa kasus.
  11. Apabila sindrom berada di level tertinggi maka akan menimbulkan penyumbatan saluan pernafasan akibat susunan tulang wajah yang tidak teratur sehingga nyawanya akan terancam.

Pengobatan bagi penderita sindrom treacher collins adalah belum ditemukan hingga saat ini. Hal ini karena kelainan ini termasuk sindrom genetika yang mana gejala yang ditimbulkan berbeda-beda sehingga untuk pengobatannya disesuaikan dengan gejala yang dirasakan. Jangan khawatir sebab ada jalan keluar lain berupa melakukan pembedahan oleh dokter berbagai bidang agar bentuk wajah pasien dapat diperbaiki supaya terlihat normal. Tentunya dalam pembedahan disesuaikan dengan tingkat keparahan yang dialami oleh pasien, pertimbangan orangtua, dan keadaan kesehatan pasien. Ada beberapa metode pembedahan, diantaranya.

  1. Pembedahan rekontruksi agar memperbaiki struktur wajah.
  2. Pembedahan untuk memperbaiki langit-langit sumbing.
  3. Pembedahan untuk membenahi kelopak mata.
  4. Pembedahan untuk rekonstruksi tulang wajah, baik itu dari bentuk rahang ataupun tulang wajah lainnya.
  5. Trakeostomi, pembedahan untuk membuat lubang pada leher agar memudahkan akses langsung menuju saluran pernafasan. Syarat melakukan pembedahan ini ialah ketika pasien sudah mengalami kesusahan dalam bernapas.

Selain pengobatan di atas, sebenarnya ada pengobatan lain namun masih dalam tahap penelitian. Selain itu, dikutip dari artikel honestdocs.id, dokter dapat melakukan diagnosis dengan melakukan USG, foto panoramik, pemeriksaan fisik, CT-Scan Cranicofacial, dan tes genetik. Apabila penderita mengalami kesulitan dalam mendengar maka disarankan untuk menggunakan alat bantu pendengaran. Perlu anda ketahui, meskipun terjadi perubahan bentuk wajah tapi tidak akan mempengaruhi tingkat kecerdasan penderita sehingga terlihat normal. Mereka akan hidup sewajarnya tumbuh hingga dewasa. Tapi kita tidak dapat membantah apabila pasti banyak beban sosial yang diterima oleh penderita dari lingkungan sekitarnya. Oleh karena itu, keluarga dan teman dekat memiliki peran besar untuk mendukung korban agar tidak merasa terbebani dan mampu hidup seperti khalayak normalnya.